Detalhe da pesquisa
1.
Two cases of polydactyly in wild brown howler monkeys (Alouatta guariba clamitans).
J Med Primatol
; 45(1): 47-51, 2016 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26689726
2.
Clinical features and prognosis of a sample of patients with trisomy 13 (Patau syndrome) from Brazil.
Am J Med Genet A
; 161A(6): 1278-83, 2013 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23613355
3.
Cytogenetic response to imatinib treatment in Southern Brazilian patients with chronic myelogenous leukemia and variant Philadelphia chromosome.
Ann Hematol
; 92(2): 185-9, 2013 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23064942
4.
Molecular analysis of connexin26 asparagine14 mutations associated with syndromic skin phenotypes.
Exp Dermatol
; 20(5): 408-12, 2011 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21410767
5.
Trisomy 18: experience of a reference hospital from the south of Brazil.
Am J Med Genet A
; 155A(7): 1529-35, 2011 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21671399
6.
Additional features in a new case of a girl presenting brachyphalangy, polydactyly and tibial aplasia/hypoplasia.
Am J Med Genet A
; 149A(7): 1532-8, 2009 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19533791
7.
Trisomy 13 (Patau syndrome) and congenital heart defects.
Am J Med Genet A
; 164A(1): 272-5, 2014 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24214527
8.
Inv dup del(4)(:p13-->p16.3::p16.3-->qter) in a girl without typical manifestations of Wolf-Hirschhorn syndrome.
Am J Med Genet A
; 149A(6): 1302-7, 2009 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19449429
9.
22q11.2 deletion syndrome in patients admitted to a cardiac pediatric intensive care unit in Brazil.
Am J Med Genet A
; 146A(13): 1655-61, 2008 Jul 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18512234
10.
Trisomy 18: frequency, types, and prognosis of congenital heart defects in a Brazilian cohort.
Am J Med Genet A
; 158A(9): 2358-61, 2012 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22848029
11.
Short-term follow-up of a Brazilian patient with Cantú syndrome.
Am J Med Genet A
; 155A(5): 1184-8, 2011 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21465652
12.
New report of a familial case of Moebius syndrome presenting skeletal findings.
Am J Med Genet A
; 152A(8): 2134-8, 2010 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20635408
13.
Richieri-Costa and Pereira form of acrofacial dysostosis: first description of an adult with mesomelic shortness of the lower limbs.
Am J Med Genet A
; 149A(12): 2886-8, 2009 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19938093
14.
Acromegaloid facial appearance and hypertrichosis: a case suggesting autosomal recessive inheritance.
Clin Dysmorphol
; 13(1): 49-50, 2004 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15127769
15.
Limb abnormalities on trisomy 18: evidence for early diagnosis.
J Pediatr (Rio J)
; 88(5): 401-5, 2012.
Artigo
em Inglês, Português
| MEDLINE | ID: mdl-23002079
16.
Clinical utility of skin karyotype / Utilidade clínica do cariótipo de pele
J. bras. patol. med. lab
; 51(4): 229-230, July-Aug. 2015. ilus
Artigo
em Inglês
| LILACS | ID: lil-759319
17.
Esophageal stenosis in a child presenting a de novo 7q terminal deletion.
Eur J Med Genet
; 53(5): 333-6, 2010.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20601258
18.
ETV6/RUNX1 fusion lacking prognostic effect in pediatric patients with acute lymphoblastic leukemia.
Cancer Genet Cytogenet
; 188(2): 112-7, 2009 Jan 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19100516
19.
Report of a child with a complete de novo 17p duplication localized to the terminal region of the long arm of chromosome 17.
Am J Med Genet A
; 143A(12): 1366-70, 2007 Jun 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17506105
20.
Anormalidades de membros na trissomia do cromossomo 18: evidência para o diagnóstico precoce / Limb abnormalities on trisomy 18: evidence for early diagnosis
J. pediatr. (Rio J.)
; 88(5): 401-405, set.-out. 2012. ilus, tab
Artigo
em Português
| LILACS | ID: lil-656030